世界睡眠日|睡不醒的“考拉”
记者 李静 见习记者 刘志坤
当困意袭来，霍小甜即便使出浑身解数，也无力对抗。有时，仅几十秒，她就无意识地睡着了。霍小甜从小就隐约感觉自己跟别人“不一样”，像睡不醒的“考拉”。
她所在的患者组织“觉主家”有1600多名患者在这里报团取暖。暴敏冬是“觉主家”负责人，也是一名发作性睡病患者。在暴敏冬看来，相比于其他罕见病，发作性睡病似乎更容易被忽视甚至误解。
据悉，我国目前约有70万名典型的“发作性睡病”患者。这种病多发于儿童或青年时期。患者往往随时随地都会出现不受控制的短睡眠，或者突然瘫软猝倒，也会难以分清现实与梦境，出现睡眠幻觉、失眠等。
去年，发作性睡病被纳入罕见病目录，用于治疗该病的创新药获批上市并进入国家医保目录。这让发作性睡病患者看到新的希望。
3月21日，世界睡眠日来临之际，那些被困在睡眠里的人讲述了自己的故事。眼下，创新药已经进入医保目录。暴敏冬认为，除了推进各地医保落地，还应推动新药研发，尤其未成年人的用药问题亟待解决。
发病11年后才确诊
从9岁那年经常无法自控地睡着，霍小甜成了大家口中的“睡神”。
那时，霍小甜学习成绩优异，担任班长，坐在第一排。她频繁在课堂上睡着，格外显眼。到了下课，霍小甜又来了精神头。她很难向老师和家长解释，“也不敢说。”
这严重影响到霍小甜的学习成绩。老师将这种“不正常”的情况告诉了霍小甜的家长，父母带霍小甜去医院检查，得到很多答案。“低血压、低血糖、嗜睡症、脾肾虚等，吃了很多药，该困还是困。”霍小甜知道自己肯定生病了，但她也不知道究竟怎么了。
进入初中，霍小甜发现自己身体某个部位会突然瘫软，有时候坐在座位上或者倚着栏杆突然就会摔倒。甚至连同学玩闹时，她也不能大笑。后来，她才知道，这是“猝倒”症状。
曾经被父母寄予厚望的霍小甜，最终考入二本院校学习音乐专业。因为她在高考时睡着，语文作文没有写完。
一直到2012年，距离发病已经11年，霍小甜在北京一家医院被确诊为发作性睡病。
那一刻，霍小甜得到解脱。“等了十多年，终于知道是什么病了，对于治疗有特别大的希望。”
但下一刻，医生的话让她瞬间心灰意冷。“这是一种罕见病，会伴随终身，且没有办法治疗。”
确诊难，确诊时间长，霍小甜并非个例。《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》显示，我国超过一半的发作性睡病患者存在误诊经历，通常被误诊为精神或心理障碍，成人患者确诊时长长于儿童/青少年患者。多数患者为了确诊疾病曾辗转去多家医院就诊（平均2家，最多8~10家），成人患者平均确诊时长为2.98年，儿童/青少年患者平均确诊时长为0.7年。
能睡，不好吗
这一天，霍小甜乘坐地铁去参加患者组织的活动。将近两个小时的路程，霍小甜基本上都是睡着的。
原定活动时间已经开始，霍小甜却发现暴敏冬迟迟未到。十五分钟后，暴敏冬匆忙出现在会场，无奈地向大家道歉。“抱歉，我坐在沙发上睡着了。”随时随地睡着，这也是发作性睡病患者们共同的困扰。
暴敏冬
浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科专家张力三表示，这是一种罕见病，在我国还没有确切的流行病学数据，国内目前约有70万名典型的发作性睡病患者。
他还介绍，发作性睡病的病理改变是下丘脑食欲素神经肽的神经元死亡，导致脑脊液中食欲素神经肽缺失，从而造成睡眠出现问题。患者白天过度嗜睡，一阵睡意袭来，进入不可遏制的睡眠状态。还有猝倒、睡眠幻觉、睡眠瘫痪等症状。甚至造成性早熟、焦虑、抑郁等。大多数患者在青少年时期发病，对患者学习、交往、生活造成非常严重的影响。
能睡不好吗？暴敏冬听过很多类似的声音。在她看来，比起其他罕见病，发作性睡病更容易被忽视甚至误解。
白天嗜睡，并不意味着晚上也是如此。暴敏冬晚上也会失眠，有效睡眠时间不过一两个小时。“睡眠片段化，就像剪视频一样，一段一段的。”睡觉对于她来说，并不会得到解乏或放松。尤其那些真实的梦，让她难以分清自己身处现实还是梦境。“有时候挺盼望天亮的。”
因为身体不受控制，暴敏冬已经多年不开车。她觉得自己像高速运转的机器，精神越累，困得越快。“整个人像被吸干，需要充电的感觉。”有人说，这是因为懒惰或者意志力不坚强。起初，暴敏冬还会去解释，经历无数次重复性解释后，她索性放弃“申辩”。
期盼各地医保快速落地
如何治疗发作性睡病，一直是霍小甜这些患者们关注的问题。
山东第一医科大学第一附属医院神经内科主任医师唐吉友表示，发作性睡病是一类终身性疾病，病因尚不明确，目前还没有治疗发作性睡病的特效药，当下的治疗手段主要是“对症下药”。
患者常用的专注达、莫达菲尼，分别适用于多动症和睡眠呼吸暂停，也可治疗睡病的日间嗜睡。“专注达是红处方药，开药比较麻烦。而国产莫达菲尼比较贵，330元两片。”暴敏冬说。
2023年，是让患者充满希望的一年。
2023年6月，国家药品监督管理局正式批准盐酸替洛利生片，用于治疗发作性睡病成人患者的日间过度嗜睡或猝倒。这是国内唯一一款发作性睡病适应证的非精神管控药品。
2023年9月，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，发作性睡病被列入其中。
2023年12月，替洛利生片进入新版医保目录。
暴敏冬说，一盒18毫克规格的替洛利生片价格为1300多元，患者大概能吃一个月。“这也是一笔不小的花销。现在药物可及性有待提高，还需要医保推进。”暴敏冬说，“药品进医保目录后，我们期盼着各地医保快速落地，让更多病友买到药，并获得切实的报销实惠。”
未成年人用药难
困在发作性睡病里的不只是霍小甜，还有她的父母。这些年，父母始终无法接受自己的女儿得了这个病。
很多家长更是表现出病耻感。有家长找到暴敏冬说，孩子15岁时，确诊抑郁症。其实孩子8岁就已经确诊发作性睡病，但父母一直隐瞒病情，以此“保护”孩子，现在却后悔没有给孩子及时治疗。
暴敏冬理解这些家长。“我知道很多人都在隐藏，一是因为很难和陌生人去解释，二是患者公开后难免受到一些不公平的对待。”她说，有的患者就处在一年多次失业的状态中。
“让更多人认识这个病，理解这个群体。我觉得还有很长的一段路。”暴敏冬说。
患者组织活动
唐吉友表示，未成年人用药问题是关键问题。“随着患者年龄的增长，嗜睡症状会随之减轻，猝倒也会缓解。所以患者在青少年时期，是最难熬的。”他还提到，替洛利生在欧洲是4岁以上患者可用，在国内是成年人才能用，对儿童用药需要进行说明。
针对儿童用药问题，张力三建议，第一，研制更多新药；第二，医院配备正规的睡眠实验室或睡眠中心；第三，加强人才培养，做好科普。
因为霍小甜正在备孕，所以停了药。采访二十分钟时，她开始揉眼睛。霍小甜说，丈夫的理解，给了她更多面对疾病的勇气。她也担心过，这个病是否会遗传。医生说，“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来，开始期待一个小生命的降临。
有时，暴敏冬也会想：“如果有脑机接口，通过手机控制自己的大脑，安上之后就可以不睡了，情绪问题也解决了。那该多好。”
不过，暴敏冬并不纠结是否能够痊愈。就像一个人5岁时感冒过，但是50岁可能还会感冒。她更关注当下，关注如何过上普通人的生活。
（应受访者要求，霍小甜为化名）
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