15岁少年确诊双眼先天性青光眼，基因检测揪出“隐形元凶”
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 彭祎）自幼双眼频繁流泪，近一年来视力更是明显下降，15岁的小杨（化名）被确诊为双眼先天性青光眼、弱视。令家属困惑的是，家族中并无相关患病史，孩子的眼病究竟从何而来？近日，小杨在武汉大学附属爱尔眼科医院通过遗传基因检测找到了致病根源，并在专家精准施治下，目前眼压控制平稳。
小杨的家人介绍，孩子从小就爱流眼泪，他们起初以为是普通的结膜炎，并未太在意。直到近一年小杨频繁抱怨看不清东西，家人才带他前往武汉大学附属爱尔眼科医院求诊。该院青光眼专科吴作红副主任医师为小杨进行了详细检查，确诊其为双眼先天性青光眼、弱视。
“先天性青光眼往往与遗传因素密切相关，即使父母没有症状，也可能携带隐性致病基因。”吴作红副主任医师介绍，为了明确发病根源，他建议小杨进行遗传基因检测。随后，该院青光眼专科遗传眼病研究方向博士巩雪医生协助小杨完成了检测，最终成功检出了明确的致病基因。
找到“元凶”后，吴作红副主任医师为小杨量身制定了手术方案，成功为其施行了双眼巩膜静脉扩张术。术后复查显示，小杨的眼压控制平稳，病情得到了有效遏制。
“青少年眼病基因检测不仅能明确发病根源，指导个性化治疗，还能为家庭优生优育提供重要参考。”吴作红副主任医师表示，许多遗传性眼病在早期症状并不典型，容易被误诊或漏诊。通过基因检测，医生可以从分子层面精准锁定病因，避免“摸着石头过河”式的试错治疗；同时，明确遗传规律也能为患者家庭未来的生育计划提供科学指导，降低后代患病风险。
据悉，武汉大学附属爱尔眼科医院设有专属遗传眼病门诊，联合专业检测机构，为患者提供从面诊、采样、测序到遗传咨询的一站式诊疗服务。最后，吴作红提醒，若青少年出现不明原因的视力下降、畏光、流泪、眼球增大或斜视等症状，且常规治疗效果不佳，或有眼病家族史，应尽早进行遗传基因检测，抓住干预黄金期，守护孩子的光明未来。