在医疗行业快速发展的当下，人工智能（AI）技术的引入正逐渐改变传统的诊疗模式。复旦大学附属中山医院消化科的张宁萍副主任医师强调，AI不仅在疾病诊断中扮演着重要角色，更有效弥补了罕见病诊断与临床认知的短板。罕见病的治疗医生少于患者数量，AI的应用成为缓解这一问题的重要途径。

罕见病的现状与挑战

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国每年增加超过20万罕见病患者，总数已超过2000万。被定义为新生儿发病率低于1/万、患病率低于1/万的罕见病，实际上在我国却呈现出“罕见病不罕见”的局面。这种现象，背后是由于罕见病发病人数少、治疗手段有限，以及医疗资源的不均分配，导致会看罕见病的医生比罕见病患者更少。

以法布雷病为例，这是一种罕见的连锁显性遗传病，因X染色体的变异导致代谢障碍，病症可累及多个脏器并表现出极大异质性。患者在就医时，往往需要跨多个学科，因而延误诊断，法布雷病的平均确诊时间在我国长达14.8年，这无疑加重了患者和家庭的负担。

人工智能：破解罕见病诊断难题的利器

在面对罕见病诊断与治疗的重重挑战时，中山医院积极探索通过人工智能技术来提升诊断效率。张宁萍提到，过去医院曾尝试过人工筛查的方法，对急诊病历进行回溯，然而这种方法极其耗时，且识别效率低下。

从2023年起，中山医院与惠每科技进行深度合作，开发了专门针对罕见病的AI筛查系统。该系统通过深度挖掘医疗数据，快速筛查出特征明确的高危患者，节约了医生大量的人力和时间。

惠每罕见病AI筛查系统的优势

惠每科技的AI筛查系统具备强大的数据治理能力，其能把不同来源的非结构化数据转化为结构化数据，为后续数据分析打下坚实基础。系统内置的罕见病AI筛查模型，集成了各种不同病种的特征信息，并在多位专家的审核下形成模型，确保其与实际临床需求高度匹配。

不仅如此，该系统的CDSS（临床决策支持系统）功能，也能在患者就诊时，对历史数据进行实时监测，根据患者信息提示可能的罕见病风险。目前在中山医院应用的短短三个月内，惠每罕见病AI筛查系统共筛查了13657例患者，发现了392例高危患者，最后有7例被确诊为罕见病，大大缩短了患者的诊断时间，真正实现了早筛早诊。

未来展望：向更多领域推广AI技术

张宁萍表示，AI系统在罕见病筛查领域的成功应用，为其他疾病的诊断给予了希望。她期望未来能够推动该系统在更多医疗机构的实施，同时将CDSS技术应用到其他专科领域，发挥AI在推动罕见病临床研究中的重要作用。

结论

AI在罕见病筛查中的应用展现了其强大的潜力，能够有效解决目前罕见病诊断中面临的挑战。随着技术的不断进步和临床经验的积累，未来罕见病患者的诊断与治疗将不再遥不可及，而是朝着更为精准和高效的方向发展。让我们共同期待，随着AI技术的广泛应用，更多罕见病患者能够获得及时的诊断与治疗，改善他们的生活质量。