瞄准罕见病药品、特医食品 全国政协常委蔡威为罕见病患者发声
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）正在召开的全国两会上，全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长、上海交通大学医学院教授蔡威把关注的重点放在了与罕见病相关的药品和特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）上。
“我们临床工作者面临的是患者能诊断但无相关产品或国外有但国内没有的困惑。”蔡威在《关于提高罕见病患者对特殊医学用途配方食品可及性建议》中指出，基于罕见病类的特医食品目前临床需求比较迫切，这些产品具有临床营养治疗、持续终生、无法被“普通肠内营养制剂”替代等特点，“患者及家属呼声较高”。
图为全国政协常委蔡威。图片由受访者提供。
在我国第一、第二批罕见病目录共207种罕见病中，有32种罕见病需使用特医食品，其中18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，但目前国内到2024年2月已经批准注册证书的特医食品有179中，仅有针对苯丙酮尿症不同年龄段患者的三款进口特医食品获得产品注册证书。
按照世界卫生组织标准，全球罕见病达7000多种。我国分别于2018年、2023年发布了两批罕见病目录，共收录了207种罕见病。目前，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
蔡威表示，国家市场监督管理总局很重视这一问题，近年来多次对上海等省市相关医疗机构实地调研，了解苯丙酮尿症等多种罕见病的特医食品临床使用需求，探索构建罕见病特医食品应急审评机制，保障罕见病患者特医食品供应。该局已于2023年12月出台了优化罕见病类特医食品注册审批制度。
但蔡威认为，这一政策具体落地转化还存在不少困难。他建议，一是进一步放宽罕见病类特医食品注册审批制度，对成熟的进口产品先有条件地注册许可进口和临床使用，同时要求企业和临床医师使用中实时收集数据上报，用于统计汇总观察相关产品的安全性和有效性，为是否正式通过注册发证提供科学数据。
二是针对国内自主产品短缺，建立专门绿色通道，实行单独“排队”或优先审评。
三是对从事罕见病产品研发的企业予以一定的财政政策支持，使企业既能承担社会义务，又能微利可图。
针对罕见病药物进口检验流程周期的问题，蔡威还带来了《关于完善罕见病药品进口检验流程的提案》。他说，长期以来，我国上市的罕见病药物大多数都是进口的，国内制药企业以及药品研发机构在罕见病的药物研发上还处于追赶状态。由此，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。
但这类药物的检验流程，客观上增加了企业的经济负担。
进口药品检验的主要依据是《药品进口管理办法》、《进口药品抽样规定》及《进口检验送检须知》等相关规定。大部分罕见病药品属于生物制剂，根据《进口检验送检须知》第六条规定，“一般情况下，样品数量应为一次检验用量的三倍”，且执行批批检。
“由于罕见病患者人数极少，进口量较小且价格昂贵，一些罕见病药品的抽样比例可能会达到42%、甚至超过50%，大大增加了企业的经济负担。”因此，蔡威建议，进口化学原料药及制剂（不含首次在中国销售的化学药品）在进口时不再逐批强制检验，不再对进口化学药品进行口岸检验；但首次在中国境内销售的药品、特定生物制品、管制药品等，仍需经检验合格后方准进口。
他介绍，全球许多发达国家和地区（如美国、欧盟等）都认可原厂的药品检验报告，且企业进行检验时采用的标准不低于中国的药检质量标准要求，“美国、欧盟、日本、韩国等发达国家以及巴西等发展中国家针对罕见病药品的检验量视情况而定，如减少抽样批次、委托实验室分析计算所需的样品量等”。
他还提出了关于“优化罕见病药品检验抽检程序和抽检量”的具体建议。主要包括针对生物制品进口检验明确“一事一议”；减少检验批次、用关键指标代替全检和平行检验、适当减少样品数量等方式持续优化进口流程；针对需求量小的罕见病药品，实施2倍量的标准（1倍检，0.5备，0.5留），通过签署协议将备样封存在企业，使剩余检验样品可以安全流入市场；成立专门的罕见病药品管理办公室，集中负责孤儿药的进口审批、新药的注册审批及注册审批制度的制定等。
他还建议，建立罕见病药品抽检补贴政策，加强事后监管和上市后真实数据的收集评估，确保罕见病用药安全等。