同济医院新发现：抽血查“血清肌酐” 评估这一罕见病病情和疗效更准确
湖北日报讯（记者龙华、通讯员田娟）近日，华中科技大学同济医院神经内科的张旻教授团队研究发现，血清肌酐作为肌肉代谢产物，可能是评估脊髓性肌萎缩症严重程度的潜在标志物。这一发现为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新的思路。研究成果发表于国际知名期刊《罕见病孤儿期刊》。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响脊髓和脑干的运动神经元，导致对称性近端肌无力和肌萎缩等症状。它是婴儿死亡的主要单基因遗传原因之一，其发病率约为5~13/10万活产儿。大多数脊髓性肌萎缩症病例是由SMN1基因的双等位基因缺失或突变引起的，而SMN2基因的拷贝数与疾病严重程度呈负相关。然而，目前评估治疗效果和疾病进展的生物标志物仍不完善，现有评估方法存在主观性和局限性。
该研究是一项前瞻性、纵向、单中心、观察性研究，纳入了28名年龄在16至51岁的5q型脊髓性肌萎缩症患者，这些患者接受了长达两年的规律性鞘内注射靶向药物治疗。研究人员收集了患者的年龄、性别、体重、身高、BMI、临床亚型和SMN2基因拷贝数，并评估了患者的运动功能、呼吸功能和神经电生理情况。研究结果发现，脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酐值显著降低。进一步分析发现，SMN2基因拷贝数≥4的患者血清肌酐水平几乎是SMN2基因拷贝数4患者的两倍。能够行走的脊髓性肌萎缩症患者血清肌酐水平是非行走患者的两倍多。
研究人员发现，血清肌酐与运动功能、遗传学数据、肺活量和神经电生理均呈正相关，且随着年龄、性别和BMI调整，这种相关性依然显著。表明血清肌酐水平越高，患者的运动功能越好，肌肉力量越强，呼吸功能也越佳。肌酐作为运动功能的预测因子展现出最高的解释方差，可达83.5%，显著优于其他传统的生物标志物。
张旻介绍，血清肌酐可能是评估青少年和成人脊髓性肌萎缩症患者疾病严重程度的潜在生物标志物，其在临床评估中具有很大的应用前景。血清肌酐作为一种简单、易获取的指标，有望成为脊髓性肌萎缩症临床评估和治疗监测中的重要工具。这项研究为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新的视角，为患者带来更多的希望和可能。