专家：启动中医罕见病学科和专科建设，中西医结合诊治罕见病
今年的2月29日是第17个“国际罕见病日”。2月26日-3月3日，中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、首都机场临空经济区管委会（天竺综合保税区管委会）、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等开展的以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动在北京举办。
我国约有2000余万各类罕见病患者，普遍因病遭遇确诊难、治疗难、保障难的困境。国家卫生健康委医政司副司长李大川在29日举办的国际罕见病日科学发展论坛与多方交流会上指出，国家高度重视罕见病患者健康权益保护，国家卫健委会同相关部门围绕罕见病的诊疗、药品供应保障和科技创新、医保支付等开展了大量工作，让我国罕见病患者的诊疗与保障情况得到全面改善。
中国科学院院士、中国科学院上海药物研究所研究员陈凯先教授以肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性等罕见病为例介绍，作为中华文明的瑰宝，中医药学在罕见病诊疗上正在发挥重要作用，未来基于中医临床经验和现代新药技术标准，开展罕见病创新中药研发，是中国特色创新药物发展的重要路径，期待各方给予更多关注和支持。
中国工程院院士、国医大师王琦表示，中西医结合治疗在改善罕见病患者的症状、降低复发率等方面，疗效优于单纯西医治疗，安全性良好，同时分享了多个中西医结合诊治罕见疑难疾病的病例，均取得良好疗效。他建议，今后应启动中医罕见病学科和专科建设，构建中医治疗罕见病的学术体系，创新推动中医罕见病学科发展。
圆桌讨论环节。主办方供图
罕见病群体的用药可及性一直面临着比较严峻的挑战，在我国两批罕见病目录的207种病种中，约有三分之二的病种面临“境外有药、境内无药”的状态，国内患者对此需求极为迫切。
2023年11月底，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，方案提出，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。
本届会议上，中国罕见病联盟与首都机场临空经济区管委会（天竺综合保税区管委会）签署战略合作协议。国家卫生健康委卫生发展研究中心健康经济与保障研究部部长万泉先生介绍，海南省的罕见病诊疗工作从构建单病种协作网、完善诊疗与保障政策环境、推进多学科协作、加强区域间交流等着手，力求缩短患者诊断时间，降低患者负担，并结合数字化技术应用，持续建设“医+药+服务+支付保障”的全生态服务体系，为促进我国罕见病医疗水平的提升贡献经验。